Il est désormais bien établi que la plupart des troubles neurodéveloppementaux – déficience intellectuelle, autisme, TDAH – et psychiatriques – schizophrénie, trouble bipolaire, etc. – possèdent une forte composante génétique. Ces troubles entraînent des perturbations significatives tout au long de la vie, altèrent les relations sociales et affectives, et réduisent la fécondité, car les personnes affectées ont, en moyenne, moins de descendants. Logiquement, les variants génétiques augmentant le risque de ces troubles devraient subir une sélection naturelle négative, étant éliminés au fil des générations et renouvelés uniquement par de rares mutations. Ces troubles devraient donc être rares. Pourtant, leur prévalence atteint au moins 1 % de la population.
Des troubles mieux acceptés autrefois ?
Pour expliquer ce paradoxe, certains chercheurs ont suggéré que ces troubles n'avaient pas les mêmes effets délétères dans notre passé lointain. Ils auraient été mieux tolérés, moins stigmatisés, voire accompagnés de qualités valorisées. Par exemple, les personnes schizophrènes ayant des hallucinations étaient peut-être perçues comme communiquant avec les esprits, gagnant ainsi prestige et fonction sociale. Les personnes bipolaires auraient pu être plus créatives, et les personnes autistes utiles grâce à des talents particuliers. Ainsi, ces troubles auraient offert des avantages adaptatifs contrebalançant leurs inconvénients, permettant aux variants génétiques de se maintenir, voire d'être sélectionnés positivement.
Une étude révolutionnaire
Ces hypothèses sont restées longtemps inaccessibles. Une nouvelle étude sur l'évolution récente du génome humain apporte des réponses. Elle s'appuie sur deux avancées majeures : les études génomiques révélant les prédispositions génétiques pour des traits complexes, et les techniques d'analyse de l'ADN ancien. Ces outils permettent d'évaluer les prédispositions génétiques chez nos ancêtres et de suivre leur évolution.
Les résultats montrent que l'espèce humaine n'a jamais cessé d'évoluer génétiquement. Au cours des 10 000 dernières années, les prédispositions pour l'intelligence générale ont augmenté, tandis que celles pour la schizophrénie, le trouble bipolaire et le TDAH ont diminué. Cela suggère que ces troubles ont réduit la descendance des personnes concernées, remettant en cause l'hypothèse d'un avantage adaptatif. Seul l'autisme, dans ses formes les moins sévères, échappe à ce constat, ses variants génétiques ne montrant pas de changements significatifs.
Le cerveau, une cible génomique immense
Comment expliquer la prévalence élevée de ces troubles ? La meilleure explication est que, bien que les variants génétiques soient régulièrement éliminés, ils se renouvellent constamment par de nouvelles mutations. Les mutations individuelles sont rares, mais le cerveau, notre organe le plus complexe, mobilise plus du tiers de notre génome – environ 7 000 gènes. Une mutation dans n'importe lequel de ces gènes peut perturber son développement et engendrer des troubles cognitifs ou psychiatriques.
Notre cerveau, notre cognition et notre santé mentale constituent des cibles génomiques si vastes que même des mutations rares les affectent régulièrement. Ainsi, malgré une sélection négative, les troubles persistent à chaque génération et maintiennent une prévalence relativement élevée.
Franck Ramus, chercheur au CNRS et à l'École normale supérieure (Paris)
