Le club Apnéemotion, dirigé par Franck Houbloup, a proposé une initiation à l'apnée le 28 juillet 2026 à Saint-Mandrier. Vingt-cinq participants, mêlant habitués du club, vacanciers et membres de familles touchées par le syndrome ReNU, ont partagé un moment solidaire autour de cette discipline. L'événement a permis de collecter 616 euros de dons au profit de l'association française du syndrome ReNU.
Le syndrome ReNU, une maladie génétique rare
Découvert en 2024, le syndrome ReNU est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène RNU4-2, situé dans la région non codante du chromosome 12. Ce trouble neurodéveloppemental n'est pas hérité des parents et touche un seul chromosome. À ce jour, plus de trente variants pathologiques sont identifiés. Le syndrome affecte autant les filles que les garçons, avec une sévérité allant de légère à sévère. En France, 130 cas sont actuellement dénombrés, mais les estimations mondiales suggèrent jusqu'à 200 000 cas après dépistage, ce qui en ferait la maladie la plus répandue parmi les troubles du neurodéveloppement.
L'association française du syndrome ReNU
Créée un mois après la découverte du syndrome en 2024, l'association française du syndrome ReNU est une association de patients structurée en six groupes régionaux gérés par des familles. Ses objectifs incluent le rassemblement des familles pour partager expériences et connaissances, le soutien à la recherche scientifique, et la sensibilisation du grand public. Elle maintient également un lien étroit avec les filières de santé dédiées aux maladies rares.
Témoignage des parents d'Antonin
Fabien et Élodie Grattepain-Jintte, parents du petit Antonin, 6 ans, sont venus d'Île-de-France pour l'occasion. Ils racontent : « Antonin est un enfant très joyeux, très attachant, qui comprend tout même s'il ne peut pas parler. Il fréquente un IME où il est stimulé. » Les parents décrivent les défis quotidiens : « Selon les cas, le tableau des symptômes est assez varié, avec des troubles sensoriels, de communication, digestifs, du sommeil, de l'alimentation et une fragilité osseuse. Mais ce sont aussi des enfants très affectueux, qui aiment la musique, l'eau et les câlins. » Ils évoquent une « vie bousculée les premières années, avec huit rendez-vous médicaux par semaine ». Le doyen actuel, diagnostiqué à 38 ans, illustre l'errance médicale fréquente. Aujourd'hui, la famille s'est agrandie avec une petite fille de 9 mois, en bonne santé, qui fait le bonheur de son grand frère.
Un événement solidaire réussi
L'initiation à l'apnée orchestrée par Franck Houbloup a non seulement permis de collecter des fonds, mais aussi de briser l'isolement des familles. « Notre objectif premier est de faire rencontrer les familles, de rompre l'isolement face à la rareté de ce syndrome », soulignent Fabien et Élodie. Les 616 euros de dons seront reversés à l'association ReNU pour soutenir ses actions. Contact : www.syndrome-renu.fr
