À Gignac, dans l'Hérault, la famille de Marius, un petit garçon de 5 ans atteint de leucinose, vit au rythme des repas pesés, des hospitalisations d'urgence et de l'attente d'un appel décisif pour une greffe de foie. Ses parents ont lancé une cagnotte pour soutenir ce long parcours médical.
Un quotidien sous haute surveillance
Marius est un enfant plein de vie. Dès son retour de l'école, il joue avec son pistolet à eau ou construit une cachette en carton. Mais son goûter n'est pas ordinaire : il s'agit de médicaments, un mélange d'acides aminés. "Il ne peut consommer de protéines, son corps ne les métabolise pas", explique sa maman, Solenne Thillaye Du Boullay. Marius est porteur d'une maladie génétique très rare, la leucinose. En cas d'ingestion de protéines, la leucine s'accumule à un niveau toxique dans son sang et son cerveau, pouvant causer des lésions cérébrales, des convulsions, un coma, voire la mort. "Nous avons cette épée de Damoclès en permanence au-dessus de la tête", confie-t-elle.
Pour ses quatre repas quotidiens, les aliments de Marius sont pesés au gramme près. "Sa nourriture est composée exclusivement de fruits et légumes. Le reste, ce sont des mélanges d'acides aminés qui correspondent à un steak haché. Il prend également des aliments hypo protidiques fabriqués par des laboratoires pharmaceutiques, sous ordonnance hospitalière. Marius va bien car on le nourrit bien", précise sa mère. Dans leur maison du Domaine de Pélican, une valise d'urgence est toujours prête. En cas de maladie ou de fièvre, "on file à l'hôpital de Montpellier. Là, on lui branche une sonde pour l'alimenter en continu et faire baisser son taux de leucine."
Un choix difficile pour une vie meilleure
La maladie de Marius a été diagnostiquée à l'âge de six jours. "Il a grandi avec ce handicap. Cela ne l'empêche pas de vivre, mais ça l'agace : il en a marre des prises de sang, de toutes ces contraintes. Mais pour le moment, nous sommes les gestionnaires de sa maladie. Les risques sont en permanence dans nos têtes", confie la vigneronne. Depuis le début, l'objectif est de "l'élever comme un enfant plutôt que comme un malade".
Les parents, Olivier et Solenne, ont pris la décision difficile d'opter pour une greffe de foie, qui sera réalisée à l'hôpital Necker à Paris. "L'hépatologue nous a convaincus : la greffe de foie va annuler le régime alimentaire. Certes, il devra prendre des médicaments anti-rejet à vie, mais il prend déjà des médicaments. Surtout, nous allons protéger son cerveau, le protéger lui et le faire grandir le plus paisiblement possible." Selon les connaissances médicales actuelles, les adolescents et jeunes adultes atteints de leucinose "vont mal. Les médecins ne savent pas si c'est le poids de la maladie ou si chaque petite intoxication entraîne une dégradation psychique irréversible, mais ce sont des personnes qui ne vont pas bien du tout."
L'attente et la mobilisation
Depuis le 24 avril, Marius est inscrit sur la liste nationale des demandeurs de foie. Le délai d'attente peut aller jusqu'à deux ans. "On est scotché à notre téléphone. J'y pense à chaque appel. Nous avons une petite valise toute prête..." Un long combat s'annonce. "Nous allons repasser par une longue phase d'hospitalisation, repasser par la réanimation, comme lors de nos premiers instants de vie avec lui. Cela a été très traumatisant. Nous devons revivre ça et, cette fois, c'est un choix."
Pour faire face aux allers-retours à Paris et rester auprès de Marius, la famille a lancé une cagnotte de soutien intitulée "Pour que Marius puisse dire au revoir à la leucinose". Si la cagnotte dépasse les besoins liés à la greffe, une partie sera reversée au CHU de Montpellier, au service de neuropédiatrie qui suit Marius depuis sa naissance, afin d'améliorer le quotidien des enfants hospitalisés et de leurs familles.
Qu'est-ce que la leucinose ?
La leucinose est une maladie génétique rare qui empêche l'organisme d'éliminer correctement certains acides aminés, comme la leucine, présents dans les protéines. Les personnes atteintes doivent exclure toutes les protéines de leur alimentation, car l'accumulation de leucine peut provoquer des troubles neurologiques graves, un coma, voire le décès. Cette maladie touche une naissance sur 150 000 et concerne environ 150 patients en France.
