Une fillette britannique de 12 ans, Faye Condon, a subi pendant sept ans une chimiothérapie inutile après avoir été diagnostiquée à tort d'une maladie auto-immune à l'âge de 5 ans. Selon nos confrères de l'Express.co relayés par La Dépêche, sa famille a découvert après avoir porté plainte qu'elle souffrait en réalité d'une maladie génétique incurable.
Un calvaire médical né d'une erreur d'appréciation
En 2019, alors que Faye présentait des symptômes inquiétants, sa mère Christina a alerté les médecins. Les spécialistes de l'hôpital pour enfants de Bristol (BCH) ont conclu à une dermatomyosite juvénile (DMJ), une maladie auto-immune rare. Deux ans plus tard, en 2021, la fillette a subi sa première série de chimiothérapie, un traitement lourd et inapproprié. "Elle avait environ 7 ans et était tellement malade, c'était horrible", a rapporté Christina à nos confrères.
La mère s'est battue pour obtenir un second avis médical. Faye a été transférée au Great Ormond Street Hospital (GOSH) à Londres, où un test génétique a enfin révélé la vérité.
Un diagnostic trop tardif
Faye souffre en réalité d'une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) de type 2, une maladie génétique incurable qui affecte les muscles et le cœur. "C'est une bombe à retardement, son cœur pourrait s'arrêter à tout moment", s'inquiète sa mère. Aucun traitement curatif n'existe pour cette pathologie. Les proches de Faye affirment qu'un diagnostic précoce aurait permis d'adapter sa prise en charge et d'améliorer sa qualité de vie.
Aujourd'hui, la santé de Faye repose sur un respirateur artificiel. Sa mère a porté plainte contre l'hôpital pour enfants de Bristol, dénonçant des médecins qui ont "gâché l'enfance de sa petite fille". L'erreur de diagnostic a non seulement retardé le traitement approprié, mais a également exposé l'enfant à des effets secondaires sévères de la chimiothérapie, sans bénéfice thérapeutique.
Des conséquences irréversibles
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires et des troubles cardiaques. Dans le cas de Faye, l'absence de diagnostic précoce a probablement accéléré l'évolution de la maladie. Selon des experts, un suivi cardiaque adapté dès les premiers signes aurait pu prévenir certaines complications. Cette affaire met en lumière les lacunes du diagnostic des maladies rares et l'importance du recours à des tests génétiques en cas de symptômes atypiques.
