La sclérose latérale amyotrophique, une maladie rare et dévastatrice
Entre 5 000 et 7 000 Français sont actuellement atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot. Cette pathologie neurodégénérative a récemment fait la une des médias avec le décès de l'acteur américain Eric Dane à l'âge de 53 ans. L'artiste avait annoncé l'année dernière être touché par cette maladie incurable.
Une maladie dégénérative grave et handicapante
La sclérose latérale amyotrophique se caractérise par une paralysie progressive des muscles de la motricité, affectant également la parole et la déglutition. Son évolution est particulièrement rapide et fatale, conduisant généralement au décès dans les cinq ans suivant le diagnostic. La maladie se manifeste le plus souvent entre 50 et 70 ans, bien qu'elle puisse apparaître plus tôt dans les cas d'origine familiale.
Le mécanisme biologique de la SLA
Comme l'explique l'Inserm, « la SLA est due à la mort progressive des motoneurones », ces cellules nerveuses qui dirigent et contrôlent les muscles volontaires. Deux types de motoneurones sont touchés :
- Les motoneurones centraux, localisés dans le cerveau
- Les motoneurones périphériques, situés dans le tronc cérébral et la moelle épinière
Ces derniers assurent le relais essentiel entre les motoneurones centraux et les muscles, expliquant la paralysie progressive caractéristique de la maladie.
Les origines encore mystérieuses de la maladie
Concernant l'origine de la sclérose latérale amyotrophique, aucun facteur déclenchant environnemental n'a été clairement identifié à ce jour. Sur le plan génétique, une origine familiale est constatée chez environ 10 % des patients. Le diagnostic reste souvent posé par élimination, une fois que l'équipe médicale a écarté d'autres pathologies similaires.
Les traitements et la prise en charge
À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement permettant de guérir de la maladie de Charcot. Le riluzole demeure le seul médicament approuvé pour son action sur l'évolution de cette pathologie. La prise en charge pluridisciplinaire vise principalement à soulager les symptômes :
- Aide technique et kinésithérapie pour les troubles moteurs
- Médicaments antispastiques, myorelaxants et antalgiques contre les douleurs
- Prise en charge de la dénutrition
- Orthophonie pour les troubles de la parole et de la déglutition
- Accompagnement psychologique
Des avancées prometteuses dans la recherche
En 2006, une étude majeure a permis l'identification de trois premiers biomarqueurs potentiels de la sclérose latérale amyotrophique. Les chercheurs de la faculté de médecine du Mount Sinai à New York ont découvert trois protéines qui pourraient constituer les premiers biomarqueurs fiables de la SLA. Cette découverte ouvre la voie à un diagnostic plus rapide et à une mise sous traitement plus précoce. Un modèle associant ces trois protéines pourrait significativement améliorer et accélérer le diagnostic de cette maladie dévastatrice.
