Un combat pour la vie
Florence, 37 ans, habitante de Colmar, mène un combat acharné avec l'association ELA pour que deux types de leucodystrophies soient intégrés au programme national de dépistage néonatal. Ces maladies génétiques, extrêmement graves, détruisent progressivement la substance blanche du cerveau, entraînant une paralysie et une mort précoce. Pour Florence, ce combat est personnel : elle a perdu sa fille aînée, Alice, en 2024, faute d'un diagnostic précoce.
L'histoire d'Alice et Coline
Alice est née deux ans avant sa sœur Coline. Diagnostiquée à un stade avancé de leucodystrophie, elle n'a pas pu bénéficier des traitements disponibles. Elle est décédée au début de l'été 2024. En revanche, Coline, aujourd'hui âgée de bientôt sept ans, a été diagnostiquée très tôt grâce à la détection de la maladie chez sa sœur. Elle a pu recevoir une thérapie génique innovante qui lui a sauvé la vie. « Il faut imaginer une fillette de 1,20 m et de 18 kg », explique Florence, soulignant la fragilité des enfants atteints.
L'action d'ELA
L'association ELA a saisi la Haute Autorité de santé pour que les leucodystrophies soient ajoutées au dépistage néonatal. Actuellement, le programme national ne couvre que quelques maladies. Un dépistage systématique permettrait de traiter les enfants dès la naissance, avant l'apparition des symptômes. Florence milite pour que d'autres familles évitent le drame qu'elle a vécu. « Chaque jour compte », insiste-t-elle.
Le combat de Florence est emblématique des progrès de la médecine génétique, mais aussi des lacunes du système de santé. Alors que la thérapie génique offre des espoirs inédits, le dépistage reste un enjeu crucial pour sauver des vies.
