Depuis 1972, le test de Guthrie est réalisé gratuitement à la naissance pour dépister des maladies rares mais graves, souvent d'origine génétique. Aujourd'hui, ce sont 16 pathologies qui sont détectées grâce à ce prélèvement de quelques gouttes de sang sur le talon du nouveau-né. Mais cette liste pourrait bientôt s'allonger.
Une demande de l'association ELA
L'association européenne contre les leucodystrophies (ELA) a sollicité la Haute Autorité de santé (HAS) pour recommander le dépistage de deux types de leucodystrophies, des maladies qui affectent la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Ces pathologies, pour lesquelles des traitements existent depuis peu, pourraient ainsi être ajoutées au programme national de dépistage néonatal dès l'année prochaine, si la HAS émet un avis favorable. La réponse est attendue à la fin de l'année.
Comment se déroule le test ?
Entre 48 et 72 heures après la naissance, une infirmière prélève quelques gouttes de sang, généralement sur le talon du bébé, et les dépose sur un papier buvard. Ce dernier est envoyé à un laboratoire spécialisé, et les résultats parviennent aux parents dans les trois semaines. Le test est gratuit et réalisé avec le consentement des parents, qui l'acceptent dans l'immense majorité des cas, à l'exception de quelques centaines de familles chaque année.
Un dépistage en constante évolution
Le programme de dépistage néonatal n'a cessé de s'enrichir au fil des ans, notamment récemment. L'ajout des leucodystrophies représenterait une avancée majeure pour les enfants atteints, permettant une prise en charge précoce et l'accès à des traitements désormais disponibles. Les associations de parents, comme ELA, militent pour élargir encore la liste des maladies dépistées, afin de sauver des vies et améliorer la qualité de vie des patients.
En attendant la décision de la HAS, les professionnels de santé et les familles restent attentifs. Le test de Guthrie, déjà un outil essentiel de prévention, pourrait ainsi franchir une nouvelle étape dans la lutte contre les maladies rares.
