L'Académie de médecine a recommandé vendredi d'autoriser en France le dépistage génétique préconceptionnel pour tous les couples ayant un projet parental, avec un remboursement par l'Assurance maladie. Ce test, actuellement limité aux personnes ayant des antécédents familiaux, vise à déceler plus de 1 000 gènes responsables de maladies graves et incurables chez l'enfant, comme la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale ou la myopathie de Duchenne. Cette évolution a déjà été adoptée par plusieurs pays, dont les États-Unis, le Royaume-Uni, la Belgique, l'Espagne, Israël et l'Australie.
Un contexte technologique et éthique en évolution
Selon l'Académie, "les progrès du séquençage à haut débit ont rendu le test à la fois plus performant et beaucoup moins coûteux". De nombreux pays l'ont déjà autorisé "avec des résultats significatifs, par exemple sur la quasi-disparition de la gravissime maladie de Tay-Sachs dans certaines populations". En France, ce dépistage est interdit en population générale, sauf en cas d'antécédent familial déjà identifié. Le sujet a déjà fait l'objet d'avis du Comité national d'éthique et de débats à l'Assemblée nationale lors des révisions des lois de bioéthique, sans aboutir à un changement de législation. Cependant, l'Académie estime que "le contexte a profondément changé".
Le principe du test préconceptionnel
Le dépistage génétique préconceptionnel consiste à tester les deux membres d'un couple pour déterminer s'ils sont à risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie récessive grave. Plus de mille gènes responsables de maladies récessives (autosomiques ou liées au chromosome X) ont été identifiés. Si le risque est élevé, les couples sont informés des choix possibles, comme le diagnostic prénatal, l'interruption médicale de grossesse ou le diagnostic préimplantatoire, déjà autorisés en France pour les couples ayant un premier enfant atteint ou des antécédents familiaux.
Recommandations pour une mise en œuvre encadrée
L'Académie de médecine recommande d'autoriser ce dépistage avec plusieurs garanties : prescription par des professionnels de santé formés, information suffisante des couples et accompagnement de ceux dépistés à risque. Elle suggère également d'envisager le remboursement par l'Assurance maladie des tests génétiques préconceptionnels sur les gènes les plus fréquents, et de sensibiliser aux maladies génétiques et à ce dépistage dès le collège. Selon l'institution, ce dépistage "constitue un progrès dans l'information et la liberté de choix des couples ayant un projet parental" et il n'y a "pas de justification" à les en priver en France.
