Une mutation génétique rare, identifiée chez quelques individus, réduit de 60 % le risque de maladies cardiovasculaires, selon une étude publiée dans la revue Nature. Cette découverte, menée par une équipe internationale de chercheurs, pourrait ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques pour prévenir ces pathologies, qui restent la première cause de mortalité dans le monde.
Une découverte issue de l'analyse de données génétiques à grande échelle
Les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus de 200 000 participants, issus de plusieurs cohortes européennes et américaines. Ils ont identifié une mutation rare dans le gène APOC3, qui code pour une protéine impliquée dans le métabolisme des lipides. Cette mutation, présente chez environ une personne sur 1 000, entraîne une réduction significative des taux de triglycérides dans le sang, un facteur de risque majeur pour les maladies cardiovasculaires.
Selon le Dr Jean-Michel Dupont, co-auteur de l'étude et chercheur à l'INSERM, « cette mutation est un véritable cadeau de la nature. Elle nous montre qu'en ciblant cette voie métabolique, nous pourrions protéger les personnes à risque de manière très efficace ». Les porteurs de cette mutation présentent un risque de maladie cardiovasculaire réduit de 60 % par rapport aux non-porteurs, indépendamment des autres facteurs de risque comme le tabagisme ou l'hypertension.
Des implications thérapeutiques prometteuses
Cette découverte ouvre des perspectives importantes pour le développement de médicaments. Les chercheurs envisagent de concevoir des molécules capables de reproduire les effets de cette mutation, en inhibant l'activité de la protéine APOC3. Plusieurs essais cliniques sont déjà en cours, avec des résultats préliminaires encourageants. « Si ces essais confirment notre hypothèse, nous pourrions disposer d'un traitement préventif majeur dans les prochaines années », précise le Dr Dupont.
Les maladies cardiovasculaires, qui incluent les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, sont responsables de près de 18 millions de décès chaque année dans le monde. Une réduction de 60 % du risque représenterait un progrès considérable en santé publique, en particulier pour les personnes ayant des antécédents familiaux ou des taux de lipides élevés.
Des limites et des questions éthiques à considérer
Malgré cet enthousiasme, les chercheurs restent prudents. La mutation est extrêmement rare, et son effet protecteur doit être confirmé dans d'autres populations. De plus, l'inhibition complète de la protéine APOC3 pourrait avoir des effets secondaires, notamment sur le foie. Des études de sécurité à long terme seront nécessaires avant toute application clinique.
Par ailleurs, cette découverte soulève des questions éthiques sur l'utilisation de tests génétiques pour identifier les porteurs de cette mutation. Faudrait-il proposer un dépistage systématique ? Comment éviter la stigmatisation des personnes non porteuses ? Les chercheurs plaident pour une réflexion collective impliquant les patients, les médecins et les autorités de santé.
En attendant, l'équipe prévoit d'élargir son étude à d'autres populations, notamment en Afrique et en Asie, pour vérifier la généralisabilité de ces résultats. Cette recherche, financée par des fonds publics et privés, illustre le potentiel de la génétique pour transformer la prévention des maladies chroniques.
