Dans le Jura, une famille fait face à la maladie rare de leur fils de 3 ans et adapte son quotidien. Sacha est le deuxième enfant dans le monde à être diagnostiqué de cette maladie génétique extrêmement rare, qui se traduit par un polyhandicap. Malgré l’incertitude, les nombreuses opérations et les rendez-vous médicaux, du haut de ses 3 ans, Sacha reste un garçon souriant et curieux.
Un quotidien bouleversé
Atteint d’une maladie oculaire, Sacha doit être nourri à l’aide d’une sonde. Ses parents, Marion et Samuel, ont dû adapter leur quotidien et souhaitent aujourd’hui partager la situation de leur fils « pour apporter du soutien à d’autres parents », explique la maman au Progrès.
Trois mois à l’hôpital
C’est lors du troisième trimestre de grossesse que les premiers signes de la maladie se manifestent, notamment au niveau des reins du fœtus. Mais les conclusions restent floues, les médecins ne savent pas ce qu’a le futur bébé. L’accouchement en mars 2023 à la maternité de Dijon se passe bien. Toutefois, rapidement, le petit Sacha montre des troubles de l’oralité. Il est impossible de lui donner le biberon sans qu’il ne s’encombre et vomisse. En parallèle, le nourrisson n’ouvre pas beaucoup les yeux. « On nous a annoncé un pronostic visuel très sombre, voire une cécité totale », rapporte Marion.
La santé du nourrisson se dégrade ensuite à cause d’une malformation cardiaque et il est transféré à Paris, à l’hôpital Necker, où il va subir de nombreuses opérations. « Nous avons passé trois mois presque entièrement à l’hôpital », indique la maman au Progrès.
« Le deuxième cas recensé dans le monde »
Les médecins parviennent cependant à identifier la maladie de Sacha, qui est liée à une anomalie du gène RARA. Au moment du diagnostic, « Sacha était le deuxième cas recensé dans le monde, après une petite fille en Pologne. C’est à prendre avec parcimonie : tous les pays ne partagent pas leurs données ».
Aujourd’hui, le quotidien de la famille est rythmé par les rendez-vous médicaux. Mais ce qui inquiète les parents, c’est le flou autour de la maladie de leur fils. La rareté de la maladie ne permet pas de savoir si d’autres problématiques vont se développer à l’avenir. Malgré tout, la famille reste positive : « Personne n’aurait parié sur lui, tout le monde le voyait lourdement handicapé, en fauteuil roulant. Aujourd’hui, il marche », conclut Marion, fière de son enfant.
Un appel à la sensibilisation
Les parents de Sacha souhaitent sensibiliser le public aux maladies rares et appellent à une meilleure écoute de la part des médecins. Leur témoignage vise à soutenir d’autres familles confrontées à des situations similaires et à encourager la recherche sur ces pathologies orphelines.
