Mucoviscidose : Montpellier au cœur de la lutte contre la maladie
Du jeudi 26 au samedi 28 mars, le Corum de Montpellier accueille les 6es Journées francophones de la mucoviscidose. Cet événement majeur rassemble pendant trois jours soignants, chercheurs, patients, familles et acteurs associatifs pour partager les dernières avancées scientifiques et améliorer la prise en charge des personnes vivant avec cette maladie génétique.
Le point sur les avancées thérapeutiques
Le Dr Raphaël Chiron, pneumologue et pédiatre responsable du Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) du CHU de Montpellier, dresse un bilan contrasté des progrès accomplis. « La mucoviscidose est une des maladies où les associations de patients sont les plus impliquées au côté des soignants. Cela a permis de construire nos centres de soins et de faire progresser la recherche », souligne-t-il.
Le CRCM de Montpellier suit actuellement près de 300 patients, dont deux tiers d'adultes et un tiers d'enfants et d'adolescents. Ils bénéficient d'une équipe pluridisciplinaire d'une quinzaine de soignants spécialisés.
Les modulateurs de la protéine CFTR, comme le Kaftrio commercialisé en France depuis 2021, ont transformé la vie d'environ 90% des patients éligibles. Ces traitements permettent une amélioration significative de la fonction respiratoire, réduisant les hospitalisations et les antibiothérapies tout en augmentant la qualité de vie.
Les défis persistants
Malgré ces avancées, plus de 10% des patients restent sans accès à un modulateur efficace. « Près de 20% des malades sont inéligibles aux traitements innovants », précise le Dr Chiron. Pour ces personnes, la maladie progresse inexorablement, nécessitant des soins importants et conduisant souvent à une insuffisance respiratoire vers 40 ans.
L'espérance de vie illustre cette disparité : 56 ans pour les patients éligibles aux modulateurs contre seulement 38 ans pour les autres. « Il reste encore beaucoup à faire ! », insiste le médecin.
Montpellier, pôle d'excellence
Montpellier n'avait plus accueilli les Journées francophones de la mucoviscidose depuis la première édition en 2014. Un retour justifié pour une ville « très impliquée dans la prise en charge de cette maladie » selon le Dr Chiron.
Le CRCM mixte adultes-enfants de Montpellier permet une prise en charge globale sans rupture lors de la transition adolescent-adulte. Le centre travaille en étroite collaboration avec la faculté de pharmacie et le laboratoire de génétique pionnier du Dr Raynal, créateur du réseau français des laboratoires de génétique pour la mucoviscidose.
Des équipes de recherche performantes sont associées à cette structure, notamment celle du Dr Magali Taulan qui a récemment développé un traitement potentiel pour des mutations rares. Le centre anime également la plateforme nationale de recherches cliniques en collaboration avec l'association Vaincre la Mucoviscidose.
Le dépistage néonatal et ses limites
Le dépistage systématique en France depuis 2002 permet d'identifier les nourrissons porteurs des 30 mutations les plus fréquentes du gène CFTR, représentant plus de 85% des cas. Cependant, il existe plus de 2 000 mutations différentes, souvent rares, et près de 20% des patients présentent des mutations non dépistées à la naissance.
« Tous les patients atteints de mucoviscidose ne sont donc pas dépistés à la naissance », explique le Dr Chiron, qui insiste sur la nécessité de rester vigilant face à des problèmes bronchiques ou pancréatiques répétés chez un enfant ou un adulte.
Malgré ses limites, le dépistage a permis une prise en charge précoce des enfants, prévenant infections et dénutrition, et freinant ainsi la progression de la maladie en attendant des traitements plus efficaces.
La recherche comme espoir
Face aux défis persistants, la recherche continue de se mobiliser. Le centre de recherche du CHU de Montpellier explore activement des thérapies innovantes, notamment la thérapie génique. Cet engagement nourrit l'espoir de pouvoir un jour proposer des solutions thérapeutiques à tous les patients, y compris ceux qui n'ont actuellement aucune option pour freiner la progression de leur maladie.
