Une double sépulture paléolithique livre ses secrets génétiques
En 1963, dans la Grotta del Romito en Calabre (Italie), des archéologues ont découvert une sépulture double exceptionnelle datant de la fin du Paléolithique supérieur, il y a plus de 12 000 ans. Deux individus reposaient enlacés dans une position d'étreinte émouvante : un adulte mesurant environ 1,45 mètre et une adolescente de seulement 1,10 mètre de taille. Cette configuration unique a immédiatement soulevé de nombreuses questions sur leur relation et les raisons de cette inhumation conjointe.
Le mystère de l'adolescente aux anomalies squelettiques
Dès la découverte, les anthropologues ont observé chez l'adolescente, nommée Romito 2, des anomalies osseuses caractéristiques. Ses avant-bras et ses jambes présentaient un raccourcissement marqué, tandis que ses mains et ses pieds étaient élargis avec des doigts en forme de cône. Ces traits morphologiques évoquaient une dysplasie acromésomélique de type Maroteaux, une maladie génétique rare affectant la croissance osseuse.
Pendant des décennies, cette hypothèse est restée spéculative, fondée uniquement sur l'analyse morphologique des ossements. Le sexe des individus, leur lien de parenté et la nature exacte de la pathologie demeuraient inconnus, laissant planer le mystère sur cette sépulture préhistorique unique.
La révolution de l'ADN ancien
Plus de soixante ans après la découverte, une équipe internationale de chercheurs a entrepris d'extraire de l'ADN ancien à partir des restes osseux. Dirigée par des scientifiques des universités de Liège et de Vienne, cette collaboration incluait également des biologistes de l'université de Coimbra, de l'Institut de recherche environnementale de Wageningen et de l'université Sapienza de Rome.
Pour maximiser leurs chances de succès, les chercheurs ont prélevé le matériel génétique au niveau de l'oreille interne gauche de chaque squelette, plus précisément dans la partie pétreuse de l'os temporal. Cette région, la plus dense du corps humain, s'est révélée être un site privilégié pour la préservation de l'ADN ancien sur des millénaires.
Des révélations génétiques surprenantes
Les résultats, publiés le 29 janvier 2026 dans The New England Journal of Medicine, ont apporté des réponses précises aux questions restées en suspens depuis 1963. Les analyses ont d'abord établi que les deux individus étaient de sexe féminin et apparentés au premier degré : soit une mère et sa fille, soit deux sœurs.
Leur génome les situe au sein du « cluster de Villabruna », un groupe de chasseurs-cueilleurs qui s'est diffusé à partir du sud de l'Europe il y a environ 14 000 ans. Mais la découverte la plus remarquable concerne la pathologie de l'adolescente.
Le plus ancien diagnostic génétique humain
En séquençant un panel de 36 gènes impliqués dans les pathologies squelettiques, les chercheurs ont identifié chez Romito 2 une mutation homozygote dans le gène NPR2, situé sur le chromosome 9. Cette mutation ponctuelle, où une cytosine est remplacée par une thymine (c.1801C→T), entraîne le remplacement d'un acide aminé arginine par une cystéine dans la protéine correspondante.
Le gène NPR2 code un récepteur crucial pour la régulation de la croissance osseuse, présent dans le cartilage des plaques de croissance. Lorsque ce gène est muté, la signalisation est diminuée, limitant la production d'os en longueur, particulièrement dans les segments distaux des membres. C'est exactement le mécanisme moléculaire de la dysplasie acromésomélique de type Maroteaux.
L'adulte Romito 1 ne porte qu'une seule copie mutée du gène NPR2, ce qui en fait une hétérozygote. Cette configuration confirme la transmission familiale de la maladie selon un mode autosomique récessif, où l'enfant doit hériter de deux copies mutées du gène, une de chaque parent.
Une prise en charge préhistorique remarquable
Cette étude ne se limite pas à un diagnostic moléculaire rétrospectif. Elle éclaire également les conditions de vie d'une adolescente atteinte d'une maladie invalidante dans un groupe de chasseurs-cueilleurs du Paléolithique supérieur. Les anomalies des avant-bras, avec incurvation du radius et limitation des mouvements du coude, devaient entraver ses gestes quotidiens.
Dans un environnement où la mobilité, la chasse et la collecte étaient essentielles à la survie, ces limitations représentaient un handicap réel. Pourtant, l'adolescente a survécu jusqu'à la fin de l'adolescence, avec un régime alimentaire et un niveau de stress nutritionnel comparables à ceux des autres individus du site.
Cette observation suggère qu'elle a bénéficié de soins et d'un soutien au sein de son groupe familial. Le fait qu'elle ait été inhumée avec un soin manifeste, enlacée avec une proche parente, renforce l'idée que ces sociétés préhistoriques savaient intégrer et prendre en charge des individus « différents ».
Les implications scientifiques majeures
Cette recherche marque plusieurs avancées significatives. D'abord, elle démontre qu'il est possible de poser un diagnostic génétique précis sur un individu ayant vécu il y a plus de 12 000 ans, établissant ainsi le plus ancien diagnostic génétique jamais réalisé chez l'humain.
Ensuite, elle rappelle que les maladies génétiques que nous considérons comme rares aujourd'hui étaient déjà présentes dans les sociétés préhistoriques. Enfin, elle ouvre la voie à une véritable paléogénétique clinique, permettant d'étudier l'histoire évolutive des maladies et leur impact sur les populations anciennes.
Selon Adrian Daly, endocrinologue au CHU de Liège et coresponsable de l'étude, « cette approche, qui permet de poser un diagnostic génétique à partir de restes humains préhistoriques, pourrait être utilisée pour mieux évaluer la charge que représentent les maladies génétiques rares au sein des populations humaines anciennes ».
Cette double sépulture de la Grotta del Romito nous rappelle ainsi que la solidarité et les soins aux plus vulnérables ne sont pas des inventions modernes, mais des valeurs profondément ancrées dans l'histoire humaine depuis ses origines les plus lointaines.
