À Domazan, dans le Gard, Claudie et Guy Samuel s’investissent depuis de nombreuses années au sein de l’association Silver Russell Pag France, créée en 2010 par des parents confrontés à une maladie génétique rare. Leur engagement est aussi une histoire familiale : leur petite-fille Jeanne, née en mai 2015, est atteinte du syndrome de Silver-Russell.
Née prématurément, pesant seulement 1,6 kg, Jeanne présentait un petit gabarit et d’importantes difficultés alimentaires. Malgré plusieurs épisodes de fièvre, de bronchiolite et de vomissements, le diagnostic n’a pas été posé immédiatement. Ce n’est que plusieurs mois plus tard que le syndrome a été évoqué, avant que le défaut moléculaire soit identifié à l’hôpital Trousseau, à Paris.
Un retard de croissance et une prise en charge lourde
Cette maladie rare entraîne principalement un retard de croissance avant et après la naissance, des troubles digestifs et des difficultés majeures d’alimentation. La prise en charge repose surtout sur un suivi nutritionnel et un traitement par hormone de croissance de synthèse, qui améliore la masse musculaire, limite la fatigabilité et favorise l’appétit.
En 2011, alors qu’un déremboursement de ce traitement, coûtant environ 1 000 € par mois, était envisagé, les familles se sont mobilisées avec d’autres associations. Un collectif a obtenu un entretien avec Xavier Bertrand, alors ministre de la Santé, pour témoigner de leur quotidien. Le déremboursement n’a finalement pas eu lieu. Depuis, l’association reste vigilante sur les droits des patients.
Les connaissances médicales progressent, notamment grâce aux travaux de l’équipe dirigée par Irène Netchine, pédiatre endocrinologue à l’hôpital Trousseau. Mais le quotidien des familles demeure éprouvant. « La prise alimentaire est une corvée à la limite du supportable parfois », confient les grands-parents de Jeanne.
Informer, accompagner et fédérer
Informer, accompagner et fédérer sont les principales missions de l’association. Tous les deux ans, une convention médicale réunissant familles et professionnels permet de partager les expériences, de rencontrer les équipes soignantes et de créer des liens. « Il y a un réel besoin d’échanges », souligne Claudie Samuel, présidente.
Guy, qui se définit comme « collecteur de fonds », rappelle l’importance des adhésions : « C’est notre nombre qui donne du poids face à l’administration. » Faire connaître cette maladie permet aussi de réduire l’errance diagnostique et de rompre l’isolement des familles.
L’association recherche donc de nouveaux adhérents, parents, professionnels ou personnes souhaitant soutenir ses actions. Contact : contact@silver-russell.fr – Site : silver-russell.fr
