Les résultats ont dépassé toutes les espérances des médecins : une petite fille de 6 ans, totalement aveugle dans l'obscurité, a retrouvé la vue grâce à une thérapie révolutionnaire. Le traitement, le Luxturna, fonctionne en injectant directement dans l'œil une copie saine du gène défaillant responsable de dystrophies rétiniennes précoces et sévères.
Un diagnostic précoce et une thérapie génique de pointe
Saffie, une jeune Britannique de 6 ans, est atteinte d'amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie génétique rare pouvant mener à la cécité complète. À 5 ans, les médecins de l'hôpital Moorfields, à Londres, lui ont diagnostiqué cette pathologie. Les enfants qui en sont atteints présentent une vision très limitée en plein jour et une cécité totale dans la pénombre, avec un risque élevé de devenir aveugle à l'âge adulte.
Pour tenter d'enrayer cette évolution, une thérapie génique de pointe lui a été proposée par le système de santé britannique. Ce traitement, le Luxturna, agit en injectant directement dans l'œil une copie saine du gène RPE65, responsable de la maladie.
Des résultats spectaculaires après deux injections
Après une première injection en avril 2025, puis une seconde en septembre de la même année, les résultats ont rapidement dépassé toutes les espérances. Peu à peu, Saffie a commencé à percevoir le monde différemment, à voir mieux et plus largement. Sa vision dans la pénombre s'est nettement améliorée, tout comme sa vision périphérique. Des capacités qu'elle n'avait, jusqu'alors, jamais expérimentées.
Sa mère témoigne : « C'est comme si quelqu'un avait agité une baguette magique et lui avait rendu la vue. » Aujourd'hui, Saffie peut repérer les dangers autour d'elle, ses résultats scolaires se sont améliorés et elle profite d'activités aussi simples mais jusqu'ici inaccessibles comme jouer sur une aire de jeux.
Un traitement prometteur mais non curatif
« Nous savons que cela ne durera peut-être pas, mais nous nous sentons chanceux chaque jour qu'elle ait eu cette opportunité », confie sa mère. En effet, le Luxturna n'est pas présenté comme un traitement curatif. Une étude menée par des chercheurs de Gosh et de l'University College London (UCL), portant sur 15 enfants traités entre 2020 et 2023, confirme néanmoins son potentiel : si les résultats sont limités chez les enfants plus âgés, les nourrissons traités durant une période critique de leur développement visuel ont, eux, montré des améliorations significatives.
