Le combat d'une famille face à une maladie génétique rarissime
Le 14 juillet 2022, Kélya et son frère jumeau Manoa naissent à l'hôpital de Saintes. Alors que Manoa se porte bien, Kélya présente dès la naissance un périmètre crânien réduit et des difficultés d'adaptation à la vie extra-utérine. La famille est rapidement orientée vers le service de néonatologie, où elle reçoit des soins attentifs, mais sans diagnostic précis pour les troubles de la petite fille.
« En tant que mère, je sentais que quelque chose n'allait pas, confie Virginie Legris. On me disait que chez les jumeaux, l'un était toujours plus faible. En réalité, le syndrome est si rare que personne n'y a pensé. » Il faut attendre décembre 2024, plus de deux ans après la naissance, pour identifier la pathologie : le syndrome de Dias-Logan, une maladie génétique extrêmement rare qui touche environ 100 personnes dans le monde, dont une vingtaine en France.
Un parcours médical complexe et des défis quotidiens
Kélya bénéficie d'un suivi précoce par une psychomotricienne dès l'âge de 9 mois, ce qui lui permet de marcher à 24 mois. C'est également grâce à cette professionnelle que des tests génétiques sont réalisés, menant au diagnostic. Les parents, Virginie et Alexis Legris, sont en congé de présence parentale pour s'occuper à temps plein de Kélya et de ses deux frères, Manoa et Timaé, tout en veillant à ne pas les délaisser.
À l'annonce du diagnostic, le choc est intense. « Nous savions de quoi souffrait notre fille, mais le médecin nous a expliqué que les données scientifiques étaient si limitées que nous devions découvrir les choses par nous-mêmes, se souvient Alexis Legris. En sortant, nous avons immédiatement cherché sur Internet l'espérance de vie des personnes atteintes. » Les troubles associés au syndrome sont nombreux : déficience intellectuelle variable, traits autistiques, problèmes comportementaux, hypotonie, troubles de l'attention et épilepsie.
Malgré ces défis, Kélya a pu intégrer l'école publique de Chaillevette le matin, accompagnée d'une Accompagnante d'élève en situation de handicap (AESH). « Elle adore y aller, elle est très sociable et joue avec les autres enfants », précise Alexis Legris. Cependant, la prise en charge médicale est lourde, avec des rendez-vous réguliers chez l'orthophoniste, l'ergothérapeute, la psychomotricienne, la psychologue et l'orthoptiste.
La création d'une association et la mobilisation de la recherche
Face aux coûts financiers élevés, estimés à 5 000 euros par an pour les soins non pris en charge et le matériel adapté, les Legris fondent en juin 2025 l'association Le sourire de Kélya. Cette structure vise à faire connaître le syndrome de Dias-Logan et à collecter des dons pour soutenir les familles. « En échangeant avec d'autres familles à travers le monde, nous avons constaté que certains pays sont plus avancés dans la prise en charge », explique Alexis Legris.
Les parents ont également initié un recensement international des personnes atteintes, un travail qui a attiré l'attention du service génétique du CHU de Poitiers. « Les chercheurs nous ont dit que cela leur avait fait gagner beaucoup de temps », réagit Alexis Legris. Un deuxième recensement, conforme au Règlement général de la protection des données, est en préparation.
Le couple projette d'organiser une rencontre internationale en 2027, réunissant familles et chercheurs, avec déjà 15 familles des États-Unis, d'Europe et du Canada intéressées. Les chercheurs du CHU de Poitiers et le Dr Cristina Dias, à l'origine de la découverte du syndrome, pourraient y participer. Cet événement, prévu dans la région de Chaillevette, nécessite 30 000 euros, et un démarchage d'entreprises est en cours, avec une possibilité de dons privés.
« Nous ne voulons pas submerger les gens de cagnottes, conclut Alexis Legris. Il est important de distinguer les dons pour la recherche de ceux destinés au quotidien de Kélya. » Un nouveau combat s'annonce ainsi pour cette famille déterminée à faire avancer la science et à briser l'isolement des personnes touchées par cette maladie rare.
