Clarisse, 5 ans, face au syndrome SHINE-DLG4 : une maladie génétique extrêmement rare
À Montpellier, dans l'Hérault, la petite Clarisse, âgée de seulement 5 ans, vit avec une pathologie génétique d'une rareté exceptionnelle : le syndrome SHINE-DLG4. Cette maladie du neurodéveloppement, liée à une anomalie du gène DLG4, ne concerne qu'environ 250 patients dans le monde entier, dont une trentaine sur le territoire français. Le quotidien de cette Montpelliéraine et de sa famille est marqué par un combat permanent contre les symptômes et l'isolement.
Une anomalie génétique aux conséquences multiples
Le syndrome SHINE-DLG4 trouve son origine dans une mutation bien identifiée du gène DLG4. Ce dernier contient les instructions nécessaires à la production de la protéine PSD-95, essentielle à la communication entre les cellules cérébrales. "Ils sont déformés et en moins grande quantité", explique Élodie, la mère de Clarisse, décrivant l'impact de cette anomalie.
L'acronyme SHINE résume les principaux symptômes de cette pathologie :
- S pour troubles du sommeil (sleep disturbances)
- H pour hypotonie
- I pour déficience intellectuelle (intellectual disabilities)
- N pour troubles du neurodéveloppement (neurological disorders)
- E pour épilepsie
Le parcours du diagnostic : une épreuve familiale
Élodie a rapidement perçu que sa fille présentait des difficultés. "J'étais enceinte de 3 mois de mes jumeaux et elle avait du retard", se souvient-elle. Après un premier examen à neuf mois qui s'est avéré négatif, les médecins ont d'abord évoqué un simple retard de développement, puis une possible myopathie de Friedreich vers l'âge de 15 mois, en raison de symptômes similaires.
Clarisse a finalement appris à marcher à 25 mois, mais continuait à souffrir de troubles de l'équilibre et ne parlait pas. "On était quand même dans une phase d'espoir", commente sa mère. Le diagnostic définitif de SHINE-DLG4 n'est tombé qu'à l'âge de 3 ans, après de multiples examens, constituant un véritable coup de massue pour la famille.
Un quotidien sous "épée de Damoclès"
"Comme c'est super rare, tu as l'impression d'avoir une épée de Damoclès au-dessus de la tête. J'ai l'impression qu'il peut lui arriver n'importe quoi", confie Élodie. Cette inquiétude permanente se traduit par un suivi médical rigoureux, incluant notamment des échographies cardiaques tous les cinq ans.
Au quotidien, Clarisse rencontre de nombreuses difficultés. Physiquement très faible par moments, elle ne supporte pas d'avoir les chaussures serrées, d'être coiffée ou de ressentir la pluie sur sa peau. Paradoxalement, elle ne ressent pas la douleur. "Une fois, elle est tombée de la balançoire dans le jardin. On a dû aller aux urgences parce qu'elle s'était ouvert le crâne. Elle pleurait parce qu'elle voyait le sang mais elle n'avait pas mal", raconte sa mère, encore émue par ce souvenir.
La création d'une association française
Au moment du diagnostic, le service des maladies rares de Montpellier a orienté Élodie vers un groupe américain sur Facebook : l'association SHINE US. Après avoir participé à une première conférence internationale l'an dernier, où seulement deux familles françaises étaient présentes, Élodie et d'autres parents ont décidé de créer une structure en France.
Depuis janvier, une association existe officiellement dans l'Hexagone et compte déjà une dizaine de membres. "On veut se faire connaître. On a créé une plaquette patient à disposition des généticiens. À chaque fois qu'ils donneront ce diagnostic, ils pourront donner la plaquette aux parents. C'est pour pouvoir retrouver les familles et qu'on communique ensemble", précise Élodie.
Rompre l'isolement et faire avancer la recherche
L'objectif principal de cette nouvelle association est double : rompre l'isolement des familles confrontées à cette maladie et attirer l'intérêt des chercheurs. "On veut également attirer l'intérêt des chercheurs parce que c'est une maladie qui est incurable", insiste la mère de Clarisse.
Pour cette pathologie encore largement méconnue, chaque nouvelle famille identifiée représente une avancée potentielle vers une meilleure compréhension des mécanismes en jeu. La mobilisation des proches de patients comme Clarisse pourrait ainsi contribuer à faire progresser la recherche sur cette maladie extrêmement rare, offrant un espoir aux quelque 250 patients recensés à travers le monde.
