"On a découvert son handicap à la naissance, c'est le choc" : le parcours d'une mère face à une maladie rare
Mathilde Arroyo est référente Occitanie de la Fédération française de l'atrésie et microtie, une malformation ORL rare qui affecte son fils de 4 ans. À quelques jours de la journée internationale des maladies rares, le 28 février, et du colloque annuel de la Fédération à Brignoles, elle dresse un état des lieux poignant sur cette pathologie méconnue.
Comprendre l'atrésie et la microtie : une malformation complexe
L'atrésie et la microtie touchent approximativement un enfant sur 15 000 à la naissance. Ces deux malformations, souvent associées, concernent l'oreille externe. La microtie se manifeste par une déformation plus ou moins importante de l'oreille, classée en stades de 1 à 4, allant d'une oreille légèrement plus petite à une quasi-absence de l'oreille externe et du conduit auditif. L'atrésie, quant à elle, est un rétrécissement du canal auriculaire. L'origine est génétique, mais les gènes impliqués restent inconnus.
Cette condition entraîne une surdité de transmission, où les enfants peuvent entendre à partir d'un niveau sonore de 50 à 60 décibels sans appareillage. La plupart sont appareillés dès l'âge de 6 à 8 mois, avec des techniques de conduction osseuse qui envoient des vibrations à l'oreille interne, permettant une audition améliorée jusqu'à 20-25 décibels, soit la capacité d'entendre un chuchotement.
La prise en charge médicale et chirurgicale
La prise en charge inclut des options chirurgicales, notamment la reconstruction esthétique du pavillon de l'oreille externe. Une chirurgie pour reconstruire le conduit auditif est disponible uniquement aux États-Unis, à la charge des familles, mais elle n'est pas sans risques, avec des complications possibles comme le rebouchage des conduits. Mathilde Arroyo souligne que, dans son cas, elle laissera son fils choisir plus tard s'il souhaite être opéré.
Le parcours médical implique également des contrôles réguliers pour écarter d'autres malformations associées, telles que des troubles du déficit de l'attention ou des retards d'acquisition du langage. Des échographies rénales et cardiologiques, des radios du rachis et des bilans ophtalmologiques sont souvent nécessaires.
Le colloque du 28 février : un événement crucial
Le deuxième colloque sur l'atrésie et la microtie se tiendra le 28 février à Brignoles, au Complexe sportif Jean-Jacques Marcel. Cet événement, organisé à l'occasion de la journée internationale des maladies rares, propose 8 conférences destinées aux patients, familles, ORL, médecins, sages-femmes, audioprothésistes et autres professionnels de santé. Des spécialistes comme des généticiens, orthophonistes, psychologues et représentants des MDPH seront présents pour offrir un soutien complet.
Les inscriptions doivent être effectuées avant le lundi 23 janvier sur HelloAsso, offrant une opportunité unique de réseautage et d'information.
Le témoignage de Mathilde Arroyo : entre choc et espoir
Mathilde Arroyo décrit la découverte du handicap de son fils à la naissance comme un choc profond. Elle explique que, malgré les défis, son fils bénéficie d'un suivi multidisciplinaire avec une psychomotricienne, une orthophoniste et une kinésithérapeute maxillo-faciale. Il fréquente l'école et a rattrapé un léger retard de langage, menant une vie heureuse et épanouie.
Elle met en lumière les disparités dans le traitement des dossiers par les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH), où certains ne reconnaissent le handicap que si les deux oreilles sont touchées, entraînant des incohérences dans les taux de handicap reconnus et les renouvellements d'ALD. Le collectif de la Fédération offre un soutien précieux, permettant aux parents de s'entraider sur les parcours administratifs et de se rassurer sur la possibilité d'une vie normale pour leurs enfants.
Mathilde Arroyo conclut en soulignant l'importance de l'information et du soutien pour les familles confrontées à cette maladie rare, appelant à une meilleure coordination des soins et une reconnaissance uniforme du handicap.
