Maladie de Pompe : une affection génétique rare aux conséquences musculaires
La maladie de Pompe est une pathologie génétique rare qui affecte principalement les muscles, comme l'explique le Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, neurologue et coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de Strasbourg. « Elle se développe chez les individus porteurs d'une anomalie génétique entraînant une production insuffisante de l'enzyme maltase acide, ce qui provoque des lésions musculaires progressives », précise-t-elle.
Le diagnostic : un soulagement après des années de méprise
Sans diagnostic, les personnes atteintes de la maladie de Pompe sont souvent perçues à tort comme paresseuses. Alexandre, diagnostiqué à 40 ans, témoigne : « Mon père m'emmenait régulièrement couper du bois, et il pensait que j'étais un peu fainéant parce que je n'étais pas très rapide. Il s'en est beaucoup voulu par la suite. Quand j'ai enfin été diagnostiqué, j'ai pleuré, non pas à cause de la maladie, mais de soulagement d'avoir enfin identifié la cause de mes problèmes ». Cette errance diagnostique, qui dure en moyenne plus de huit ans, peut être source de souffrance psychologique.
Des signes cliniques variables et parfois trompeurs
Chez l'adulte, deux symptômes majeurs doivent alerter : une faiblesse musculaire des membres inférieurs, rendant difficile le lever d'une chaise ou la montée des escaliers, et une atteinte respiratoire provoquant un essoufflement à l'effort, pouvant nécessiter une assistance respiratoire dans les cas graves. La progression et la sévérité de la maladie varient considérablement d'un individu à l'autre, ce qui complique souvent le diagnostic.
Un processus diagnostique simple mais encore trop tardif
Face à ces signes, un médecin peut prescrire une prise de sang pour doser la créatine phosphokinase (CPK), indiquant un problème neuromusculaire. Un neurologue peut ensuite confirmer le diagnostic par un autre examen sanguin mesurant l'activité enzymatique de la maltase acide. « Malgré la simplicité de ces tests, l'errance diagnostique persiste, retardant une prise en charge adaptée », soulignent les experts.
L'importance d'une prise en charge précoce
Un diagnostic précoce est crucial, car sans traitement approprié, la maladie de Pompe peut évoluer vers un handicap musculaire et respiratoire majeur, parfois irréversible. En France, une soixantaine de centres experts spécialisés dans les maladies neuromusculaires ou métaboliques offrent un suivi adapté aux patients. Sanofi Genzyme, pionnier dans ce domaine, investit depuis des années dans la recherche, contribuant à des progrès significatifs dans l'accompagnement des patients.
Sensibilisation et soutien par l'art et les associations
Pour changer le regard sur cette maladie, Sanofi Genzyme a collaboré avec l'artiste Clod Illustrateur, créant des illustrations animées visant à déconstruire les idées reçues, dans le cadre de la campagne internationale #PompePearls. Les patients peuvent également s'informer via des associations comme Vaincre les maladies lysosomales, l'Association francophone des Glycogénoses, et l'AFM-Téléthon, qui fournissent des ressources et du soutien.
