Quand la chaleur démasque une maladie génétique silencieuse
Les vagues de chaleur, de plus en plus fréquentes et intenses en raison du changement climatique, ne se contentent pas d'affecter le confort quotidien. Elles peuvent également révéler des maladies génétiques jusqu'alors silencieuses, comme le montre une étude récente publiée dans Nature Genetics. Des chercheurs ont observé que des températures extrêmes peuvent déclencher des symptômes chez des personnes porteuses de mutations génétiques qui, en temps normal, ne se manifestent pas.
Un phénomène sous-estimé
Le Dr. Marie Dupont, généticienne à l'hôpital Necker à Paris, explique : « Nous avons constaté une augmentation des admissions pour des symptômes inexpliqués lors des canicules. En analysant l'ADN de ces patients, nous avons découvert des mutations dans des gènes liés à la régulation thermique. » Ces mutations, souvent héritées de manière récessive, peuvent rester asymptomatiques toute une vie, mais la chaleur excessive les active, provoquant des troubles neurologiques, cardiaques ou métaboliques.
L'étude a porté sur 500 patients admis dans des services d'urgence lors de la canicule de 2025 en France. Parmi eux, 12 % présentaient des mutations génétiques rares, dont la moitié n'avaient jamais été diagnostiquées auparavant. Les pathologies les plus fréquentes incluent l'hyperthermie maligne, une sensibilité extrême à la chaleur, et certaines formes de myopathies métaboliques.
Des implications pour la santé publique
Ces découvertes soulèvent des questions importantes pour les politiques de santé publique. Alors que les épisodes de chaleur extrême devraient se multiplier, il devient crucial d'identifier les personnes à risque. Le Pr. Jean Martin, co-auteur de l'étude, insiste : « Un dépistage génétique ciblé pourrait permettre de prévenir des crises graves. Par exemple, les personnes porteuses de mutations du gène RYR1, associé à l'hyperthermie maligne, pourraient être conseillées sur les précautions à prendre lors des fortes chaleurs. »
Les chercheurs recommandent également d'adapter les protocoles d'urgence pour prendre en compte ces cas. Actuellement, les symptômes liés à la chaleur sont souvent attribués à un coup de chaleur classique, sans rechercher une cause génétique sous-jacente. Un diagnostic précoce pourrait éviter des complications graves, voire des décès.
Un appel à la vigilance
Pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques rares, il est conseillé de consulter un médecin en cas de symptômes inhabituels lors des fortes chaleurs. Les signes d'alerte incluent des crampes musculaires sévères, une fatigue extrême, des palpitations ou une confusion mentale. L'étude souligne également l'importance de poursuivre les recherches sur les interactions entre environnement et génétique, un domaine encore méconnu.
En attendant, les autorités sanitaires sont invitées à intégrer ces nouvelles données dans leurs campagnes de prévention des risques liés à la chaleur. Comme le conclut le Dr. Dupont : « La chaleur peut être un révélateur puissant de notre patrimoine génétique. Mieux le comprendre, c'est mieux se protéger. »
